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狗中顯著的癲癇基因發現

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-12-24瀏覽次數:1511

一項合作研究首次描述了犬的新型肌陣攣性癲癇綜合征,并在DIRAS1基因中發現了其遺傳原因。受影響的狗在年輕時發生肌陣攣性癲癇發作 - 平均6個月 - 并且通常在休息時發作癲癇發作。在一些狗中,癲癇發作可以通過光觸發。

一種新的人類肌陣攣性癲癇候選基因

赫爾辛基大學犬遺傳學研究小組的Hannes Lohi教授表示,犬的肌陣攣性癲癇在許多方面與人類青少年肌陣攣綜合征相似,因此本研究對跨物種癲癇的研究具有重要意義。

肌陣攣性癲癇是人類最常見的癲癇形式之一。狗的發現不僅有助于診斷,而且為理解疾病的病理生理學提供了新的切入點。鑒定的DIRAS1基因可能在大腦中的膽堿能傳遞中起作用,并為癲癇治療的發展提供新的靶點。

我們發現了一種新的癲癇基因DIRAS1,該基因以前沒有與任何神經系統疾病相關。到目前為止,該基因的特征很差,但一些研究表明它可能在膽堿能神經傳遞中發揮作用,這可能是肌陣攣性癲癇的一個高度相關的途徑,該研究的共同第一作者,碩士薩爾維奧說。

肌陣攣性癲癇的遺傳背景尚不清楚,我們的研究提供了一種新的候選基因,有助于進一步表征未來研究的潛在病理生理學。該研究的高級作者Lohi教授得出結論,這對于開發新的治療方案非常重要。

當正在進行的研究中尋求新的治療方案時,受影響的狗仍然是臨床前模型。

基因檢測有助于生殖和診斷

結果對獸醫診斷和育種計劃產生影響。

我們在其他品種中篩選了600多只Rhodesian Ridgebacks和大約1000只癲癇犬,并發現DIRAS1缺陷特異于Rhodesian Ridgebacks的青少年肌陣攣性癲癇,MSc Sarviaho說。

在基因檢測的幫助下,獸醫可以診斷犬類患者的這種特異性癲癇癥,育種者將能夠識別攜帶者并修改育種計劃以避免未來受影響的幼犬。來自慕尼黑大學的DVMFranziska Wiel?nder表示,該品種中約有15%的品種攜帶DIRAS1突變,歐洲和其他地方的狗受到影響。

對于癲癇研究,狗不再需要鎮靜劑

為了表征臨床特征,研究人員使用了一種新穎的無線視頻腦電圖記錄方法。這允許在未捕獲的狗的癲癇發作之前,期間和之后實時監測電事件。

來自電極的所有電線都連接到狗背上的小型便攜式設備,將數據直接傳輸到我們的計算機。因此,狗可以隨意移動,我們可以一次記錄腦電圖,Fiona James教授解釋說。

她一直在加拿大安大略省圭爾夫大學開發這種方法。

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