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遺傳學研究闡明了兒童最嚴重的心肌疾病的原因

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-10-24瀏覽次數:1245

心肌變性(心肌病)是兒童嚴重心功能不全和危及生命的心律失常的最常見原因。這些嚴重的疾病經常導致考慮心臟移植。然而,它們的實際原因 - 遺傳基礎 - 的特點是質量差。

由Docent Tiina Ojala和學院教授Anu Suomalainen Wartiovaara領導的赫爾辛基大學和赫爾辛基大學的兒科心臟病專家以及Catalina Vasilescu,MSc在過去的21年中成功收集了全球獨一無二的KidCMP嚴重兒童隊列。疾病和遺傳分析。

獨特的患者系列由芬蘭唯一的心臟移植中心 - 當地心臟病診所實施。我們重癥患者的診斷年齡中位數僅為4個月。

利用新一代的DNA測序方法和嚴格的后續驗證結果,研究人員發現40%的患者存在遺傳原因。

Wartiovaara教授說:“結果突出了一個極其多變的遺傳背景,每個家庭都呈現出不同的致病變異,這種變異通常發生在患者自身的胚胎發育過程中。”

作者發現遺傳知識對預測疾病進展和治療決策具有直接意義。

“所有兒童早期都患有危及生命的疾病,一些遺傳缺陷預示著一種需要心臟移植的重大進展性疾病。然而,如果進行強化治療,一些遺傳缺陷可以在沒有移植的情況下預測恢復過程,“Ojala Say博士說。

個性化醫療是當前醫學研究的目標之一,其中對每個人的遺傳原因和疾病機制的理解將促進定制的治療形式。該研究由赫爾辛基大學的研究人員發表,通過破譯兒童的遺傳原因及其對治療決策的影響,是朝這個方向邁出的重要一步。

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