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你會了解孩子可能在生活中發展的每一種疾病

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-12-24瀏覽次數:1729

北卡羅來納州CHAPEL HILL - 美國需要新生兒篩查,根據您居住的州而略有不同。在大多數情況下,這是在新生嬰兒離開醫院之前完成的,包括篩查30-50個嚴重的健康狀況。血液檢查通常發生在嬰兒期或兒童期,可能妨礙正常發育。

基因組測序可以檢測比當前新生兒篩查更多的遺傳條件。但結果不僅是積極的還是消極的,但對于市場上現有的產品,這些結果和存在的任何警告可能無法完全向患者解釋。正因為如此,科學界迫切需要確定如何在大規模技術可用之前進行基因組測序作為新生兒篩查的一部分。

“我們可以通過基因組測序提供的所有其他信息,可能有數百種可能的條件,父母想要學習什么,以及哪種信息最適合他們?”Laura Milko博士是大學的醫療保健精準醫學。北卡羅來納醫學院。該項目副主任。

Milko是發表在“兒科學雜志”上的一項研究的第一作者,他描述了一種分選條件的方法,以幫助對新生兒基因組測序中公開的結果類型進行分類。 Milko和她的同事發現了數百種可能有助于向父母報告的情況。該研究是UNC醫學院的一個大型項目的一部分,稱為北卡羅來納州出生外顯子外通氣序列測序(NC NEXUS),由醫學博士Cynthia M. Powell博士和醫學博士Jonathan S. Berg領導。

目前的新生兒篩查標準由衛生資源服務管理局(HRSA)在其推薦的統一篩選小組中制定。 Milko的研究使用該標準作為開發其分選方法的比較工具。

“目前篩查新生兒的條件是在癥狀出現前早期發現的情況,如果有更有效的治療方法,”Milko說。 “我們開發了一種分類系統,可以大致相同的方式對信息進行分類。”

“有些疾病比其他疾病更容易發展,”Milko說。 “我們研究了這個特定遺傳變異的人口中有多少人最終會最終發現這種疾病以確定其流行程度。該信息將用于確定將其納入新生兒基因組測序報告的可能性。“

該團隊還研究了條件的演變。目前的篩查標準僅建議測試在嬰兒期或兒童期發生的病癥并需要立即治療。基因組測序可以揭示對生命產生影響的遺傳變異,但提供與生命后期可能發生的條件相關的結果具有潛在的法律和倫理意義。此外,當對所識別的病癥沒有治療時,存在關于有用信息的可能性的爭論。如果您不能停止或治療,您是否想知道您的孩子在某些時候是否患有潛在的致命疾病?

“人們擔心,了解孩子的遺傳風險可能會增加父母的焦慮,并對家庭產生負面影響,特別是如果沒有問題需要解決,”Milko說。 “還有與成人病態疾病結果披露有關的問題,因為透露這些關于嬰兒的信息將阻止他們決定是否在成年期學習它。”

Jonathan Berg,醫學博士,博士,遺傳學副教授和衛生保健精準醫學項目主任,是該研究的高級作者。所有這些因素都是Milko和她的研究團隊如何對疾病指標進行分類的。他們一起研究了822個基因 - 疾病對,并確定466對于基于當前HRSA標準的新生兒篩查是有價值的。另有245人被確認為可能有用,并建議如果父母選擇這樣做,他們將作為額外的測試提供。

“我們需要開始與醫生,政策制定者和家長討論如何使用這項技術,”伯格說。 “測序非常簡單。困難的部分是考慮提供什么結果,如何教醫生分享這些結果,以及如何教育父母了解這些信息的真正含義。“

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