企業概況

您所在位置:首頁 > 企業概況 > 正文

強勢來襲!智因東方發布全球首家遺傳病大數據精準診斷技術體系

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-11-06瀏覽次數:1019

2017年4月7日,在鄭州舉行的全國優秀科學大會上,中國精密醫藥代表公司志芳東方(原德伊東方)宣布,它已經實現了世界上第一個遺傳病大數據精密診斷技術系統。東方首席執行官志偉在題為《淺談構建精準醫療大數據庫對兒科臨床和科研的提升》的報告中發布了最新消息。

在過去,遺傳性疾病的基因診斷是基于單個案例樣本數據(逐個案例),即使使用高通量測序(NGS)技術對患者進行Panel或Whole Exome測序(WES),它也是仍然只限于分析這個單個患者或他或她的個人家庭數據。而且由于成千上萬的中國患者和對照(無表型)基因數據庫和臨床表型數據庫,東方智慧已經能夠從10,000級大數據中實現智能統計分析,這可能是很多的過去,給出了“未知疾病顯著性(VUS)”的遺傳變異,并對該疾病是否引起了更清晰的結論。

該系統可以為每個遺傳變異提供其在患者和正常正常人群中的分布頻率。如果攜帶患者的頻率顯著高于對照,則這將構成突變的強致病證據(根據ACMG)。評級原則)。

不僅如此,據報道,如果患者群體的表型,該系統還可以給出攜帶突變的患者群體的臨床表型的分布,其中每個變異在健康人中是罕見的但在患者中富集。待診斷是高度一致的,這反過來將構成突變易患疾病的重要基礎。這種“表型聚類”功能是大數據挖掘智慧的創新應用。

顧偉躍指出,“大數據”和“精準醫療”的概念已不再陌生,但精準醫學領域大數據醫療診斷模式的實現在世界上是前所未有的。該系統的建立依賴于志銀東在精密醫療大數據采集,算法和應用工具三個子系統中的積累與創新。

大數據醫療診斷模式將大大提高患者的診斷成功率,并可能導致生命領域更多科學發現,甚至結合人工智能,深度學習等技術,有望最終克服全球遺傳數據問題解釋。

關于Zhiyin Dongfang

志銀東方(原德伊東方)是中國精密醫療的代表公司之一。 2013年,公司率先采用“臨床外顯子測序”技術診斷4000種遺傳性疾病,同時基于“生物+遺傳+臨床”原理啟動基因突變的致病性分類,實現大規模基因的準確診斷。變異的“一百萬挑一個,針在大海撈針”。該公司建立了世界上最大的中國遺傳疾病基因突變數據庫,并率先實現了大數據準確診斷模型。作為診斷技術的延伸,智銀開創了隱性遺傳病攜帶者高通量篩選技術的開發。在抗癌領域,志銀將高通量測序與免疫細胞治療技術相結合,創造了一種以“診斷與治療相結合”為目標的多目標動態精準免疫治療途徑。

蓝海赚钱