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科學家們創造了基因組資源來探索腦部疾病的生物學基礎

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-12-22瀏覽次數:1627

包括北卡羅來納大學醫學院科學家在內的一組研究人員開發了一種前所未有的復雜模型,將DNA和遺傳活動的變化與腦疾病的風險聯系起來。

該模型在發表在“科學”雜志上的一篇論文中有所描述,該論文來自先前對數千名健康人和腦疾病患者的研究。科學家現在可以將其用作探索精神分裂癥和自閉癥等疾病的生物學機制的工具,這些疾病在很大程度上得不到認可和無法治愈。

“這是為了解大腦而開發的最全面的功能基因組資源。它建立了一個整合不同基因組學數據的框架,以深入了解腦疾病的生物學,“共同第一作者,助理Hyejung Won博士說。 UNC醫學院遺傳學教授,UNC神經科學中心成員。

在過去的幾十年里,科學家已經進行了數百項研究,這些研究收集了大量人群的DNA序列和相關數據,以確定DNA變異性和其他與疾病相關的基因組相關因子。這些基因組研究為許多疾病的生物學原因提供了重要線索。

但對于精神疾病和許多其他常見的腦部疾病,傳統的基因組學研究不太有用。例如,精神分裂癥與基因組中100多個位置的特定變異相關 - 稱為“風險位點” - 但這些位點中的大多數不包含基因,因此它們與疾病的關系尚不清楚。此外,許多與精神分裂癥相關的遺傳變異通常對精神分裂癥的風險幾乎沒有影響。這表明科學家們認為精神分裂癥和許多其他腦部疾病過于復雜,無法用傳統的一維基因組學來理解。

為了追求更復雜的方法,一群基因組學研究人員幾年前建立了PsychENCODE聯盟。他們開始匯集來自基因組學研究和其他公共研究的數據,以開發工具來尋找不同類型數據之間的關系。

新資源包括精神分裂癥,雙相情感障礙和自閉癥譜系障礙患者的不同類型的基因組數據。基因組數據的類型包括DNA序列,來自特定類型腦細胞的基因表達數據,稱為“增強子”的DNA區域圖,其促進基因表達,以及已知影響基因活性的基因組的其他特征。

她從她的“染色體構象”研究中獲得了貢獻數據。這指的是細胞核中環狀DNA的三維組織,特別是在不同的環足夠接近以影響彼此基因表達的情況下。 Won還開發了一個如何通過染色體構象和其他基因組因子調節腦細胞基因表達的復雜模型。

該團隊使用基因調控網絡模型來評估先前基因組學研究中發現的142個精神分裂癥風險基因座。這些風險基因座不含基因,但懷疑以某種方式影響其他基因的表達,導致精神分裂癥的風險。該模型確定了321個基因,包括一些已知的精神分裂癥風險基因,作為這些風險基因座的潛在調控目標。 Won和同事表明,這些基因影響先前精神分裂癥研究中涉及的突觸,乙酰膽堿受體,離子通道和其他途徑的功能。科學家們還確定,精神分裂癥主要是神經系統疾病,而不是其他腦細胞。

為此研究開發的資源包括基于AI的“深度學習”模型,該模型基于遺傳變異和基因表達數據估計精神癥狀的風險。科學家將新模型與標準的,更簡單的模型進行了比較,該模型基于個體的基因組預測精神疾病。

“深度學習模型更準確,我們認為它將對患者風險評估和診斷產生重大影響,”Won說。

她和她的PsychENCODE同事現在通過整合更多類型的基因組數據并將其分析擴展到精神分裂癥以外的其他腦疾病,繼續開發他們的模型。

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