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從HLI“人類長壽計劃”看精準醫療之路

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-09-30瀏覽次數:624

著名的J.Craig Venter在2016年12月中下旬對中國進行了一次精彩的訪問。這一次,擁有“人類基因組計劃領導專家”和“弗蘭肯斯坦”稱號的中國不僅獲得了國際合作獎。 (簡稱“中原協和生命醫學獎”,作者注),還接受中醫藥治療。科學界和工業界一直熱烈追捧,并在短短幾天內,他們轉過身來宣布他和他的“長壽公司”“精確醫療”的最新成果。

人們認為,“精準醫學”是融合基因測序,生物信息,大數據等領域開發的一種新的醫學概念和醫學模型,將為全球醫療衛生事業帶來巨大變化。準確地說,精準醫學已成為生命科學領域最前沿和最受歡迎的熱點。

“準確的醫學有三個特點:個性化醫學,基于個性化醫療的大數據,以及準確的診斷。”中國疾病預防控制中心副主任,中國科學院院士高福表示,展望未來,精準醫學越來越依賴于基因組。排序等科學進步。

順序勝利

Venter對醫療和工業界的濃厚興趣不僅是他的頭腦光環,他對人類基因組計劃的提前完成的貢獻,也是他創建的人類長壽公司人類長壽公司(HLI)。 2016年取得了重大進展。

2014年3月,Craig Venter創立了HLI,總部位于圣地亞哥。從上市開始之日起,Venter呼吁世界開始HLI的目標:實施HLI自己的“人類長壽計劃”,為世界上最大的人類基因測序工作提供資金,這是最全面和最完整的人類基因型,微生物學和表型數據庫,以解決與老年人造成的人類生物衰退有關的疾病。

投資者最初投資7000萬美元用于HLI,并于2016年4月再次獲得2.2億美元的B系列融資,這使得HLI的“Meter Genomics測序計劃”順利進行。 2016年10月,J.Craig Venter研究所和HLI公布了10,000基因組的深度測序結果。他們使用HiSeq X Ten對個體進行全基因組測序,平均覆蓋率為30X~40X,發現超過1.5億個遺傳變異。

“這些突變的發現將成為健康科學時代的開始,提供建立基因型,表型和各種性狀之間關系的可能性,”業內人士評論道。

HLI也失去了啟動“開放式搜索”基因組大數據搜索引擎的機會,開放了HLI的10,000個人類全基因組測序數據以及數據庫中目前包含的2億多種可變性信息。

Venter團隊正在做的另一件事是通過一個人的遺傳密碼來預測他的面部特征。為了達到這個目的,他們測量了面部30,000次,以發現基因組中的促成因素。

大規模測序的快速發展依賴于測序成本的不斷下降。人類基因組計劃于1990年開始,耗資30億美元,耗資近10年;文特爾花了1億美元和9個月來破譯他自己的基因組。近年來,第二代測序技術將單個基因組的解碼成本降低到1,000美元。今天,第三代測序開始出現在人類基因組測序的應用中。 2016年12月,紐約牛津納米孔聯盟會議上傳了一個單元,該單元使用Oxford Nanopore的MinIONs測序儀對多個人類基因組進行測序。這意味著隨著技術的升級,研究人員將使用第三代測序儀對人類基因組進行大規模測序。

這確實是測序的勝利。然而,遺傳序列的可用性并不意味著精確醫學的大門是完全開放的。序列數據可直接用于疾病預防和診斷,Venter認為也需要問號。

數據的價值

在文特爾看來,目前使用基因組預防和診斷疾病仍然非常有限,因為只有你真的知道“答案”,你才能使用它。

“我們目前只知道基因組與疾病之間關系的1%左右。這樣做并非不可能(使用基因組測序結果進行預防和診斷)。只有基于全基因組測序結果的相關性分析才能找到更多信息。“Venter在接受《中國科學報》采訪時說,”我希望這個比例可以在五年內增加到20%。當然,這需要慢慢發展。事實上,我們正在中國尋找合適的合作伙伴。“p>

Huada Gene的首席執行官尹偉從測序數據中拋出了另一個問題:任何數據對個人來說都不值錢,只有當數據“集體化”時才能產生巨大的價值。

在這方面,美國的23andMe公司處于最前沿。該公司首先以99美元的價格通過唾液獲得口腔上皮細胞的遺傳信息;幾乎每個人都認為這是一個虧損的業務。然而,在23andMe積累了大量數據(百萬)之后,許多制藥巨頭向它扔了一個橄欖枝; Genentech建議購買該公司的Parkinson數據為6000萬美元。 23andMe實現了“醫療大數據”作為第一桶金。

人類已進入功能基因組學的時代。目前,遺傳技術對癌癥的診斷和治療具有重要意義。 “基因組學提供的大量信息可用于確定癌癥的原因,發展和可能的趨勢,并根據已知的基因序列和功能設計藥物,”文特爾說。

根據Nuggets的醫療數據,目前的數據對Venter來說還不夠大。 “目前的能力使人們可以嘗試獲得數百萬的基因組。但世界人口接近80億,這仍然只是一小部分。因此,未來還有很長的路要走。“他認為,與此同時,基因組大數據分析的計算能力仍有待提高。

認知待解決

只有數據顯然是不夠的。根據Venter最初的想法,HLI可以與許多公司合作,通過臨床信息獲取遺傳測序樣本和健康人口數據。經過大數據計算和分析,H3可以進一步預測生活特征和老齡化趨勢,然后采取干預和變化。生活方式和其他目的,以實現長壽。然而,他發現人們目前對遺傳學和基因組學的思考有點過于簡單。 “五年前,許多科學家希望找到300,000個基因,每個基因對應一個特征。不幸的是,我們不是那么簡單的生物。”

文特爾曾舉一個果蠅的例子:“如果它的翅膀有缺陷,我們可以找出哪種結構蛋白質導致缺陷并修復它。然而,這個基因可以在早期控制果蠅的身體和翅膀。發展。它只是在最后階段,它表達結構蛋白質。因此,如果我們干預并認為我們可以修復翅膀,我們可能會使整個果實飛行變形。“

一般意義上的基因功能測試是在“理解”該基因的功能的條件下進行的。但這個基因會改變整體發展嗎?還有人類沒有發現的其他過程嗎? “這種所謂的'測試'對人類來說非常危險,”文特爾說。

作為人類基因組的早期畫家,文特爾對“功能基因”表達了謹慎的態度。他說,科學家目前只知道大約10%的人類基因組功能。 “我們對一些人了解很多,但我們對此知之甚少。我們可能不知道大多數基因的真正功能。隨著我們擴大規模并使用新的計算方法,我們在未來十年可能會了解很多。部分“。

近年來,科學家在基因組學方面取得了很大進展,但精準醫學是一個漫長的進程。高福告訴記者,醫學領域的許多研究課題都是基于臨床問題,然后進行基礎研究。未來基礎理論與臨床實踐的緊密結合可能會帶來行業與學術界之間的雙贏局面。 “未來醫學科學全面發展中最重要的是突出臨床醫學研究的現狀,使醫學研究企業能夠合作創造更新的技術。”

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