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加拿大研究人員發現了與絕經前乳腺癌的新遺傳聯系

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-12-20瀏覽次數:1558

阿爾伯塔大學的研究人員為乳腺癌地圖添加了一個新的遺傳標記,這將有助于擴大臨床醫生在癌癥篩查中可以觀察到的基因突變列表。

與沒有突變的女性相比,遺傳標記 - 被稱為rs - 被發現在具有遺傳變異的白人女性中患乳腺癌的風險更高。在絕經前的女性中,這種風險高達40%。識別這些基因及其變體(稱為等位基因)的能力對早期發現和挽救生命的治療至關重要。

“這很重要,因為我們對所有基因以及導致乳腺癌的所有突變和突變有了更全面的了解,并且我們越接近在人群中開展乳腺癌遺傳篩查,”Sambasivarao Damaraju,醫學檢驗醫學和病理學教授,北阿爾伯塔癌癥研究所成員。 “如果我們能夠在確診之前識別處于危險中的女性,并且只要我們有資源通過預防降低風險,我們就可以降低人群中乳腺癌風險的總體負擔。”

雖然這項研究的重點是高加索女性乳腺癌的遺傳原因,但Damaraju團隊繼續在中國和非洲裔美國女性中驗證他們的發現,以探討人口統計學對癌癥風險的可能影響。

乳腺癌是女性中最常見的癌癥,估計每八個女性中就有一個會在一生中發展它。雖然吸煙,飲食或缺乏體力活動等環境因素可導致癌癥,但一個人的基因也可能導致患上這種疾病的風險。

“這項研究的真正好處之一是它給絕經前乳腺癌帶來了很多關注,否則沒有太多考慮,”Damaraju研究生和主要作者Mahalakshmi Kumaran說。

該研究發表在國際癌癥雜志上,是第一項檢查白人女性乳腺癌風險的研究,分為絕經前和絕經后組。由于大多數乳腺癌是在55歲以上的女性中診斷出來的,因此大多數遺傳關聯研究都集中在絕經后的女性身上。然而,通常與基因突變相關的癌癥遺傳形式更有可能在生命早期更具攻擊性和診斷性。

研究人員利用艾伯塔省癌癥研究生物銀行和艾伯塔省明日項目的乳腺癌患者和未受影響的健康對照樣本,對來自艾伯塔省的9,000多名女性進行了一項研究。

從參與者血液中分離的DNA提供了與乳腺癌風險相關的特定染色體的線索。利用這些線索,該團隊開始將染色體的特定區域歸零,以發現樣本之間的遺傳變異。他們指出rs在多次測試中顯示出與乳腺癌風險的一致關聯。根據絕經狀態分析數據時,絕經前女性的風險顯著高于更年期女性。

在確認遺傳變異與乳腺癌之間的聯系后,研究小組隨后采取了額外步驟擴增基因組區域,以確定基因在染色體上的具體位置,并為未來的研究人員進行標記。

“找到這個遺傳標記就像從一個高分辨率的谷歌世界地圖開始,然后慢慢放大你的家庭形象,”達馬拉朱說。 “這非常有價值,因為現在我們已經在染色體上制定了路線圖,這將有助于未來的研究人員進行進一步的研究。”

利用其他乳腺癌遺傳研究的國際數據,以及田納西州范德比爾特大學和圣猶達兒童研究醫院的研究人員的貢獻,該團隊能夠驗證他們在中國和非洲裔美國女性中的發現。他們發現非裔美國女性由于變異基因而具有特別高的絕經前乳腺癌風險。這強調了遺傳祖先在癌癥風險中發揮重要作用的觀念。

雖然這項研究的重點是個體染色體上的遺傳變異,但Damaraju說他們也發現了有希望的線索來識別其他染色體上更多與癌癥相關的遺傳標記。在未來,他希望通過根據患者的具體需求定制治療方案,他的研究將有助于更準確地治療乳腺癌。

“在過去的20年里,我一直專注于建立一個有益于患者的基因研究管道,”他說。 “我們確定了遺傳易感性,并專注于開發與人群相關的風險模型,以便對人群進行潛在篩查,并最終實現可能的干預措施。”

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