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血液和腦液首先在亨廷頓病中發生變化

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-11-26瀏覽次數:1737

由倫敦大學學院領導的一項新研究發現,即使在掃描可以檢測到大腦中的任何跡象之前,簡單的血液檢測也可以檢測到亨廷頓病引起的最早變化。

這項研究今天發表在“科學轉化醫學”雜志上,是根據同一研究小組的最新證據發現的,該研究小組發現了一種新的血液檢測方法,用于預測疾病的發病率并且不能追蹤結轉病人的疾病進展。并殺死基因。腦紊亂。

在進行這項最新研究時,該團隊開發了一個工具包,用于指導測量血液和腦液中發現的亨廷頓氏病的兩種早期生物標志物,用于臨床試驗,尋找亨廷頓病的第一名。一種改變疾病的治療方法。

“許多患有亨廷頓舞蹈病的人會通過腦部掃描發現所謂前驅期的任何變化,例如情緒或協調。我們發現血液檢查可以幫助識別患有早期神經退行性疾病的人。幫助我們進行藥物臨床實驗以預防癥狀,“UCL亨廷頓中心,UCL神經病學研究所的主要作者Ed Wild博士說。

“我們驚訝地發現,即使在腦部掃描中可以看到神經退行性病變的任何證據之前,血液檢查也可能出現癥狀。”

研究人員警告說,血液檢查對個別患者沒有幫助。

“需要更多的研究來闡明這項測試的臨床潛力。我們希望它能幫助開發減緩亨廷頓病的第一批藥物,如果它們可用,希望這項測試有助于指導何時開始治療,“第一作者Lauren Byrne(倫敦大學學院神經病學研究所)。

亨廷頓氏病是由基因中的已知突變引起的,并且突變攜帶者的每個孩子有50%的機會遺傳該疾病。雖然大多數有突變的人在30到50歲之間開始出現癥狀,但疾病的發病可以發生在任何年齡。

該研究通過國家神經病學和神經外科醫院的招募,在該疾病的不同階段涉及40名患有亨廷頓氏病的人,20名具有遺傳突變但尚未被診斷患有亨廷頓氏病的人和20名健康對照受試者。

研究人員收集了血漿和腦脊液(腦)液的樣本,并測試了神經絲蛋白(NfL)蛋白(通常是神經細胞損傷的產物)和突變亨廷頓蛋白(mHTT)蛋白的濃度。疾病。然后,他們將這些結果與臨床測量結果進行比較,例如MRI掃描的腦容量,以及一些運動和認知測試。

他們發現,血液中NfL的測量與所有臨床測量密切相關。

該團隊使用這些數據來模擬每個人所處的疾病或亨廷頓病前期。根據他們的模型,通過與更大的患者隊列進行比較,他們可以確定第一個可識別的變化是腦液量的突變基因,以及血液和腦液中的NfL。

研究人員表示,他們的研究結果對臨床試驗至關重要,例如即將進行的試驗,以確定藥物RG6042(以前稱為IONIS-HTTRx)是否可以減緩疾病進展。

“我們生活在神經退行性疾病方面令人難以置信的進步,亨廷頓病研究正在為改變人們生活的干預措施鋪平道路。開發工具以跟蹤生物和臨床變化并確定參與臨床試驗。候選人對此類試驗的成功至關重要,“共同作者Filipe Brogueira Rodrigues博士(倫敦大學學院神經病學研究所)說。

該研究由倫敦大學學院神經病學研究所,倫敦大學醫學圖像計算學院和國家神經病學與神經外科研究所的研究人員以及英國醫學研究委員會(MRC),CHDI基金會,惠康,工程研究所進行。并由物理科學研究委員會資助。 (EPSRC)和Hoffman La Roche,由國家健康研究所倫敦醫院生物醫學研究中心,英國癡呆癥研究所和地平線2020框架計劃提供支持。

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