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ALS和癡呆相關基因的正常功能首次確定

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-10-26瀏覽次數:1264

貝斯大學的科學家們第一次發現了與神經退行性疾病肌萎縮側索硬化癥(ALS)和額顳葉癡呆癥(FTD)相關的基因的正常功能。

ALS是最常見的運動神經元疾病,并且FTD在成人中逐漸發展并且已顯示緊密連鎖,具有重疊的遺傳起源和對一些神經系統細胞的類似作用。這兩種疾病都無法治愈。

一種名為C9orf72的基因被強烈懷疑是遺傳性ALS和FTD的原因。當短序列DNA在基因內重復數百甚至數千次時,會導致其轉錄和表達出現問題。然而,迄今為止,科學家們還不確定C9orf72基因在細胞中的正常作用或作用。

來自生物學和生物化學系的巴斯大學團隊現在已經生物化學鑒定了C9orf72基因產生的蛋白質,并證明它是一種鳥嘌呤核苷酸交換因子(GEF)。

全球環境基金是一種調節稱為RAB的分子并控制細胞內關鍵過程的蛋白質。它們響應正常和患病條件下細胞接收的信號。最近的證據表明,一些GEF蛋白可能是開發用于治療各種疾病(包括癌癥)的藥物的潛在治療靶標。

該研究發表在PeerJ-Life and Environment Journal上。

與K. Ravi Acharya教授一起領導研究的Vasanta Subramanian博士說:“我們盡可能地了解ALS和FTD的原因和誘因,因此我們有更好的機會開發治療方法,甚至有一天治愈它們。性病。

“了解與這兩種疾病相關的C9orf72的功能是該過程中的關鍵步驟。”

運動神經元疾病協會研究主任Brian Dickie博士說:“這些發現非常及時,因為正在開發新的基因治療方法來專門針對C9orf72基因。了解健康基因在細胞中的作用對于確保基因毒性,而不是利益成為目標。

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