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卵巢癌患者進行了可以指導臨床護理的突變

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-10-16瀏覽次數:585

根據斯坦福大學醫學院和其他幾個組織的研究人員的一項研究,2013年至2014年期間,在兩個州診斷出的乳腺癌患者不到四分之一,三分之一的卵巢癌患者被診斷出一名患者接受了基因檢測。與癌癥相關的突變。

調查結果顯示,國家測試指南與實際測試實踐之間存在較大差距。特別是,該研究的結果表明,對卵巢癌婦女進行了測試,以確定是否存在可用于指導醫療保健決策的突變。

該研究調查了2013年和2014年在加利福尼亞州和佐治亞州診斷出患有乳腺癌或卵巢癌的大約83,000名女性。

“我們啟動了這項研究 - 針對乳腺癌和卵巢癌患者的最大的基于人群的多基因檢測研究 - 因為我們想看看現實世界的癌癥基因檢測和結果是什么樣的,”Allison Kurian,醫學博士,碩士研究生學位說。斯坦福大學醫學與健康研究與政策副教授。 “現在我們可以看到患有卵巢癌的女性受到了很大的影響。我們還了解到,8%至15%的乳腺癌或卵巢癌患者攜帶癌癥相關突變,可用于推動護理決策并影響家庭成員的健康護理和篩查選擇。“

Kurian是該研究的主要作者,該研究將于4月9日在線發表在臨床腫瘤學雜志上,其中包括埃默里大學流行病學助理教授Kevin Ward博士和公共衛生碩士。 Lynne Penberthy,醫學博士,公共衛生碩士,國家癌癥研究所監測研究項目副主任,以及密歇根大學醫學與健康管理與政策教授Steven Katz,公共衛生碩士,共同作者。

變更指南

幾十年來,研究人員已經知道某些基因的突變或突變,特別是BRCA1和BRCA2,會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險。多年來已知BRCA1和BRCA2突變的基因檢測。但自2013年以來,基因檢測已納入更多潛在的癌癥易感基因,結果變得更加復雜。

“將診斷后遺傳咨詢和檢測納入癌癥管理對患者及其臨床醫生來說變得越來越具有挑戰性,”Katz說。

國家指南建議所有卵巢癌患者中最常見的癌癥相關突變檢測;乳腺癌檢測指南不太廣泛。雖然基因檢測指南已經擴展到包括更多被診斷患有乳腺癌或卵巢癌的患者以及更廣泛的多基因組檢測,但尚不清楚這些指南在現實臨床環境中的效果如何。此外,在種族或族裔群體以及一般人群中乳腺癌和卵巢癌患者中已知癌癥相關突變的患病率尚不清楚。

在這項研究中,研究人員使用了美國國家癌癥研究所的監測,流行病學和最終結果計劃,該計劃追蹤美國各地許多人的癌癥診斷和結果。他們將加利福尼亞州和佐治亞州癌癥病例的數據與2013年至2014年進行大多數癌癥基因檢測的四個實驗室的數據聯系起來。他們發現,77,085名被診斷患有乳腺癌的女性和60%被診斷患有卵巢癌的女性中只有24.1%接受了任何基因檢測。測試。

基因檢測的差異

研究人員還觀察了測試的差異,尤其是卵巢癌患者。盡管近34%的非西班牙裔白人女性接受了檢測,但只有約22%的黑人女性和24%的西班牙裔女性接受了檢測。研究人員發現,收入和保險條件在卵巢癌婦女在所有種族和族裔群體中的檢測中發揮了作用。大約20%的Medicare患者接受了檢測,大約34%的其他形式的健康保險進行了檢測。在居民貧困率達到或超過20%的地區,檢測流行率下降到20%左右,在貧困率低于10%的地區,檢出率約為38%。

研究人員發現,在本研究中接受一系列基因檢測指南的乳腺癌患者中,少數患者的突變變異的患病率要高得多:非洲人占28.5%,26.6%和19.3%。美國,亞洲和西班牙裔患者分別占非西班牙裔白人的14.5%。致病物種的流行程度也因種族和民族線而異。

“這些差異凸顯了提高基因檢測結果清晰度的必要性,特別是對于少數民族或少數民族患者,”Kurian說。

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