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發現ADHD的第一個風險基因

文章作者:www.utbltn.icu發布時間:2019-11-20瀏覽次數:1747

由丹麥iPSYCH項目,哈佛大學和麻省理工學院,馬薩諸塞州綜合醫院,紐約州立大學醫學院和精神病學基因組學聯合會的研究人員首次發起的重要國際合作確定了遺傳變異,增加了多動癥的風險。這一新發現為ADHD背后的生物學提供了新的見解。

我們的基因對于精神障礙的發展很重要 - 包括ADHD,其中遺傳因素可以捕獲高達75%的風險。到目前為止,對這些基因的研究尚未產生明確的結果。來自精神病學基因組學聯盟的研究人員比較了超過20,000名患有ADHD的人和35,000名沒有ADHD的人的基因組遺傳變異 - 發現12名具有特定遺傳變異的人患有ADHD的風險高于那些人。沒有變種。

這項研究的結果剛剛發表在Nature Genetics雜志上。

“大量數據使我們能夠在基因組中找到ADHD患者從健康人群中脫穎而出的第一名。發現ADHD的遺傳風險變化已持續數十年,但尚未產生可靠的結果。這次我們實際上擴大了主題數量并增加了顯著獲得結論性結果的能力。特別是,我們包括大量的2/3人,代表丹麥iPSYCH隊列中的國際研究樣本總數,“奧胡斯大學的Ditte”教授Demontis。

她是該研究的主要作者,與馬薩諸塞州綜合醫院的Raymond Walters一起,是精神病基因組學聯盟的ADHD小組的成員,該小組是一個致力于揭示導致ADHD的遺傳因素的國際研究人員聯盟。

這些基因發現為ADHD發展背后的生物學提供了新的見解。例如,一些基因對于腦細胞如何相互交流很重要,而其他基因對于語言和學習等認知功能很重要。

“總的來說,研究結果表明,風險變異性通常調節基因表達的程度,受影響的基因主要在大腦中表達,”德蒙蒂斯教授解釋說。

同樣的基因影響健康人的沖動。

在這項研究中,研究人員還將新的結果與連續測量普通人群中ADHD行為的遺傳研究結果進行了比較。研究人員發現,導致多動癥診斷的相同基因變異也會影響一般人群的注意力缺陷和沖動。

因此,風險變異性在人群中普遍存在。奧胡斯大學的安德斯B格魯姆教授說:“你的風險變異性越大,你就越傾向于發展ADHD樣的特征,發展ADHD的風險就越大。”他是伊普斯奇的研究主任,是紐約州立大學醫學院教授斯蒂芬法拉恩和馬薩諸塞州總醫院和布羅德研究所教授本杰明尼爾的主要研究人員之一。

“我們還研究了與其他疾病和性狀的遺傳重疊。通過這一點,我們發現多動癥與教育有很強的負相關。這意味著平均增加多動癥風險的遺傳變異也有助于教育系統。負面影響。一般人群攜帶這些突變而沒有多動癥,”迪特德蒙蒂斯說。

相反,該研究發現多動癥與肥胖、體重指數增加和2型糖尿病呈正相關,這意味著多動癥風險的增加會增加人群超重和2型糖尿病的風險。

“這些發現和結果也強調了合作推動發現的重要性。只有通過數據共享和協作才能找到這些基因組區域,“Benjamin Neale博士解釋道。

“這些新發現意味著我們現在 - 經過多年的研究 - 終于有了強大的遺傳發現,為潛在的生物學和遺傳學在ADHD發生的疾病和特征中的作用提供了信息。此外,該研究還在進一步研究ADHD的重要基礎。我們現在可以針對我們的研究,因此我們可以更深入地了解風險基因如何影響ADHD的發展,目標是最終為ADHD患者提供更好的幫助,“AndersB?rglum。

“我們為未來的工作奠定了基礎,這些工作將闡明遺傳風險如何與環境風險相結合,從而導致ADHD。當這一挑戰結合在一起時,研究人員將能夠改善ADHD的診斷和治療,“Stephen Faraone Say教授說。

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